Klinik WGS

Araştırma Hizmetleri

Klinik Teşhis

Servis Desteği

Nadir genetik hastalıkların tanısı, klinik dünyada hâlâ büyük bir zorluk oluşturmaktadır. Bu noktada Tüm Genom Dizilemesi (WGS), hem kapsamlı hem de hızlı sonuç veren bir çözüm sunar.

WGS yöntemi sayesinde, insan DNA'sının tamamı — sadece protein kodlayan genler değil, aynı zamanda düzenleyici ve kodlamayan bölgeler de dahil olmak üzere — yüksek doğrulukla analiz edilebilir. Bu teknoloji, özellikle tanı konulamamış kompleks vakalarda ve çocuk hastalarda, erken teşhis ve uygun tedaviye yönlendirme açısından büyük fayda sağlar. Aynı zamanda, farklı testlerin tek tek yapılması yerine tüm genomun tek seferde taranması sayesinde zaman ve maliyet açısından önemli avantajlar sunar. Genoks Lifescience, yüksek hassasiyetli dizileme teknolojilerini kullanarak, bu süreci en güvenilir ve etkin şekilde yönetmektedir. Sahip olduğu kalite standartları ve laboratuvar altyapısı, genetik varyantların doğru şekilde tespit edilmesini garanti altına alır. Genetik analiz sürecinin her aşaması, uzman ekiplerimiz tarafından yürütülür ve sonuçlar klinik olarak anlamlı verilerle desteklenir. Genoks Lifescience olarak hedefimiz, genetik tanı süreçlerini hızlandırmak ve bireylere zamanında, doğru ve etkili sağlık çözümleri sunmaktır.

Klinik WGS
Klinik TruSeq Ekzom RNA Dizilemesi

Örnek Gereksinimler

Örnek Türü	Miktar	Hacim	Konsantrasyon	Tanım	Toplama Tüpü Tavsiyesi
Genomik DNA	≥ 200 ng	—	≥ 10 ng/µl	• Bozunma yok • Kirlenme yok • Renk yok • Viskozite yok • Ekstra bant yok	1,5 ml veya 2 ml mikrosantrifüj tüpü
Tam kan	—	≥ 2 ml	—	3–5 ml önerilir	K2EDTA tüpü veya ACD (sarı kapaklı) Pediatrik örnek: EDTA (mor kapaklı)
Bukkal sürüntü	≥ 2 tüp	—	—	—	Mawi iSWAB DNA toplama kiti Isohelix RD-01 RapiDri poşet Isohelix SK-2S yanak sürüntüsü
Tükürük	—	≥ 2 ml	—	—	Oragene® OG-500 toplama tüpü

Dizileme ve Analiz

Hizmet Türü	Dizileme Platformu	Sıralama Stratejisi	Kapsam Önerilir	Standart Analiz
ÇGS	Illumina NovaSeq 6000	Çift uçlu 150bp	➤ Sık varyantlar için 30X ➤ Nadir varyantlar için 40X	• Veri kalite kontrolü • Referans genomuna uyum • Varyant çağrısı • Açıklama

Formalinle sabitlenmiş, parafine gömülmüş (FFPE) doku örnekleri, özellikle onkoloji alanında geçmişe dönük analiz imkânı sunan son derece değerli bir kaynak oluşturur. Ancak bu örneklerde, sabitleme ve saklama süreçleri nedeniyle RNA molekülleri ciddi oranda bozulabilir. Bu durum, gen ifadesi analizlerinin güvenilirliğini azaltır ve daha yüksek dizileme derinliği gereksinimine yol açar. Bu teknik sınırlamaların aşılması için geliştirilen TruSeq Exome RNA dizileme teknolojisi, düşük kaliteli ya da FFPE örneklerinden elde edilen RNA ile dahi sağlam ve tutarlı gen ekspresyon profilleri oluşturulmasını mümkün kılar. Standart mRNA dizileme yöntemlerine göre daha az miktarda RNA ile çalışılabilir ve aynı zamanda daha düşük dizileme derinliği yeterli olur. Bu da hem zaman hem maliyet açısından avantaj sağlar. Genoks Lifescience, bu gelişmiş yöntemi klinik iş akışlarına entegre ederek FFPE örneklerinde yüksek kaliteli transkriptom analizleri sunar. Tüm süreç, sıkı kalite kontrol adımları ve standartlaştırılmış laboratuvar protokolleriyle desteklenir. Bu sayede araştırmacılara, özellikle kanser biyolojisi ve tanısal genetik alanlarında güçlü ve güvenilir veriler sağlanır.